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홍효송
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nam1038
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AS와 PWS는 모두 15번 염색체의 미세 결실에 기인한다고 합니다
AS는 모친 유래로부터 PWS는 부친 유래로부터 비롯되는 차이가 있다고 하는데
두 질환의 결실이 매우 인접해 있기 때문에
때로는 AS를 종종 PWS로 진단을 받았던 아이들도 있었습니다
두 질환은 성장하면서 전혀 다른 양상으로 나타나기 때문에
큰 아이들을 혼동하여 오진하기는 쉽지 않습니다.
그러나 어린 아이들의 경우에는 아직 임상적인 증상이 뚜렷하지 않기 때문에
FISH와 같은 검사방법으로 진단을 하곤 합니다
이 검사방법 이전에는 때로 검사 과정에서
AS를 PWS로 잘못된 진단이 내려지는 경우도 종종 있었던 것 같습니다
PWS가 어떤 병인지 알게 된다면 이런 혼동도 적어지리라 생각되어
PWS에 대한 정보를 올려 드립니다
Prader-Willi syndrome의 진단기준 >
▶ 진단 방법
주 진단 기준 (1점), 부 진단 기준(0.5점), 지지적 기준의 점수를 합하여
A. < 3세: 5점이상인 경우 ( 4점은 주 진단 기준이어야 한다.)
B. > 3세: 8점이상인 경우 ( 5점 혹은 그 이상이 주 진단 기준이어야 한다.)
▶ 주 진단기준
1. 신생아기와 영아기때 우유를 잘 빨지 못하는 중심성 근무력증이 있다가 연령증가에 따라 점차
나아진다.
2. 특수한 수유기술이 필요할 정도의 수유장애가 영아기에 보이며, 체중이 잘 늘지않고 정상적인 발달이 되지 않는다.
3. 만 12개월보터 만 6세까지 표준 성장곡선에 비교해 보았을 때 과다체중 증가가 급격하게 일어난다.
: 치료를 하지 않았을때 중심성 비만이 있다.
4. 영아기때 머리가 긴편이며 얼굴이 좁고, 이마 양쪽 간격이 좁으며, 아몬드 모양의 눈, 윗입술이 얇고 입이 작으며, 입술의 양옆이 내려와 얼굴 특징이 있다. (3가지 이상)
5. 다음과 같은 성선발육장애가 있다. 나이에 따라 :
a. 성기의 미발달 : 고환의 발육장애, 잠복고환, 이에 비해 음경과 / 혹은 고환이 작고,
여:소음순과/혹은 음핵이 없거나 미발달 양상을 보인다.)
b. 16세 이상에서 특별한 치료가 없는 경우, 고환의 성숙이 늦어지거나 불완전하다.
( 남: 고환이 작으며, 수염과 체모가 적으며, 목소리의 변화가 적다; 여: 무월경/16세 이상에서
불규칙한 월경 양상을 보인다.)
6. 6세이전에 전체적인 발달 지연을 보이며, 아동기 후반에는 경증에서 중증도 정도의 정신지체 혹은
학습장애를 보인다.
7. 식욕이 좋고, 먹을 것을 찾으러 다니며, 음식에 집착을 보인다.
8. 엄마쪽 disomy를 포함한, Prader-Willi 염색체 부위에서 세포학적/ 분자유전학적 이상을 보이거나
5q11-13의 결손이 보인다.
▶ 부 진단 기준
1. 태동이 감소되거나 영아기에 기면상내 혹은 울음 소리가 약하다가 연령증가에 따라 향상되는 양상을 보인다.
2. 떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은 특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고,
반대하기를 좋아하며, 완고하고, 조작적이며, 소유적인 행동양상을 보인다. 이상하게 오래 행동하고,
도벽과 거짓말을 자주 한다. (5가지 증상이상)
3. 수면장애 혹은 수면시 무호흡이 보인다.
4. 성장호르몬 치료가 없으면 15세 까지는 유전적 이유로 인한 저신장증이 보인다.
5. 피부가 하얗다. - 피부와 머리칼이 다른 가족에 비해 밝은 편이다.
6. 손이 작다. 그리고/혹은 발이 키에 비해 작다
7. 팔의 척골쪽 선이 직선이며 손이 좁다.
8. 눈의 이상이 있다. (내사위, 근시)
9. 침이 진하고 끈적하여 입의 양쪽에 침이 말라있다.
10. 발음 장애가 있다.
11. 피부를 뜯는 습관이 있다.
▶ 지지적 진단기준
1. 고통을 잘 참는다.
2. 구토가 줄어든다.
3. 영아기에 체온이 불안정하거나 아동기 후반과 어른에서는 온도 감지능력이 변한다.
4. 척추 후만증과/혹은 척추 측만증
5. 부신피질기능장해
6. 골다공증
7. 조각그림 맞추기 장난감에 이상한 기술이 있다.
8. 신경근육 검사시 정상소견을 보인다.
< Prader-Willi syndrome의 증상 >
▶ 성장
PWS 환아의 부모로부터 임신시 태동이 적었다거나 출산시 난산이었다는 이야기를 듣는 경우가 있습니다.
신생아 시기에는 근력저하, 이로 인한 수유곤란, 성장부진 등을 보이지만 12개월 전에 대부분 근력저하는 회복됩니다. 이후에 자라면서 음식에 대한 욕심이 많아지고 과식을 하여 비만해지지만, 신장은 체중에 비해 상당히 작아 저신장을 보입니다. 이러한 비만은 시상하부의 병변으로 인한 과식증, 적은 신체행동과 대사율 때문으로 생각됩니다. PWS 환자들이 의학적으로 문제가 되는 것 중 가장 심각한 점은 비만인데, 그 이유는 비만이 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면장애 등의 합병증을 초래할 수 있기 때문입니다.
▶ 신체적 증상
PWS 환자들을 보면 형제나 자매를 보는 것같이 서로 닮았다는 생각이 들게 됩니다. 대부분 비만한데
특히, 대퇴부, 둔부, 복부 등이 비만한 경우가 많으며, 연령이나 체중에 비해 키가 작습니다. 얼굴의
특징은 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱 등이며, 손과 발도
작은 편입니다. 또한 남아인 경우 음경이나 고환이 작고 잠복고환이 있으며, 여아인 경우 소음순,
음핵이 작은 것이 특징입니다.
▶ 지능발달
PWS 환자의 대부분은 지능저하를 보이며 그 정도는 IQ 20에서 90정도로 다양합니다. 약 40%에서는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만, 대부분은 IQ에 상관없이 다방면적으로 학습장애를 보이며 학습성취도도 역시 떨어집니다.
성적인 발달과 임신 가능성
PWS 환아는 시상하부의 기능부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 왜소음경, 잠복고환 등의 성선기능저하증을 보입니다. 또한 남녀 모두에서 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있으며 불임인 경우도 있습니다.
▶ 행동발달
PWS 환아는 대부분(70-100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 2세경부터 나타나기 시작합니다.
음식을 찾기위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동(deviant behavior)
들을 보입니다. 그리고, 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나, 훔치거나,할퀴거나, 찌르거나 하는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 성을 잘 내거나 정당한 이유없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있습니다.
위의 글은 프라더윌리증후군 홈페이지인 www.pwskorea.co.kr/에서
가져온 정보입니다
좀 더 자세한 정보를 원하시는 분은 위의 홈페이지 주소로 들어가 보십시요
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