Åð¿øÀ» ¸çÄ¥ ¾ÕµÎ°í ´Ï¿À¹Ì¾ß ¼±»ý´Ô²²¼± Á¶½É½º·´°Ô ÀººñÀÇ »óÅ¿¡ ´ëÇØ ¸»¾¸À» ²¨³»¼Ì´Ù . ÀººñÀÇ ÇൿÀ̳ª ¿òÁ÷ÀÓ ±×¸®°í ¾ÆÀÌÀÇ º´·Â¿¡ À̸£±â±îÁö ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº (Angelman Syndrome)°ú Èí»çÇÏ´Ù´Â °ÍÀ̾ú´Ù . ôÃß Ãø¸¸ÀÌ »ý±ä ¿øÀÎ Áß¿¡ Çϳªµµ ÀÌ°Í ¶§¹®ÀÎ °É·Î ÃßÃøÇÏ°í °è¼Ì´Ù . ÀÌ ÀÏÀº ÀÌ¹Ì °¡¿Í±¸Âî ¼±»ý´Ô°úµµ ÀdzíÀÌ µÈ °Í °°¾Ò´Ù . 15¹ø ¿°»öüÀÇ ÀÛÀº °á½Ç·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù´Â ÀÌ º´Àº ¸ð°è À¯Àü¿¡¼­ ¹ß»ýÇÏ´Â È®·üÀÌ ¸¹¾Æ¼­ ´õ¿í ´õ ¸»À» ²¨³»½Ã´Âµ¥ Á¶½É½º·¯¿ö Çϼ̴٠. Ȥ½Ã³ª ºÎ¸ðÀÇ ¸¶À½ÀÌ ÀÌ·Î ÀÎÇØ ´ÙÄ¡Áö³ª ¾ÊÀ»±î ÇÏ´Â ¼¼½ÉÇÑ ¹è·Á½É ¶§¹®À¸·Î ¿©°ÜÁ³´Ù . ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀ̶ó´Â º´¿¡ ´ëÇØ µé¾ú´ø °ÍÀº ±×¶§°¡ óÀ½À̾ú´Ù . Àººñ°¡ ÀüÇüÀûÀÎ ³ú¼º¸¶ºñ ¾ÆÀ̵é°ú´Â ´Ù¸¥ Á¡ÀÌ ¸¹¾Æ¼­ ¾î¸° ½ÃÀý º´¿ø¿¡ ÀÔ¿øÇßÀ» ´ç½Ã¿¡µµ ÀǽɵǴ °Ë»ç¸¦ ÇØº¸±â´Â ÇßÁö¸¸ º°´Ù¸¥ ÀÌ»ó ÁõÈĸ¦ ¹ß°ßÇÏÁø ¸øÇß¾ú´Ù . ±×·¯³ª À̰÷ÀÇ ¼±»ý´ÔÀº ¾ÆÀ̸¦ °üÂûÇϰí´Â ¹Ù·Î ±× º´À» ÀǽÉÇϼ̴ٴ »ç½ÇÀÌ ´Ù½Ã±Ý ¿ì¸®³ª¶ó¿Í ´Ù¸¥ Â÷¿øÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ º¸°í °è½Ã´Â ¼±»ý´Ôµé¿¡ ´ëÇÑ ±íÀº ½Å·Ú°¨À» ´À³¢°Ô ÇØÁÖ¾ú´Ù .

¼±»ý´Ô²² À̾߱⸦ µè°í ¿£Á©¸¸ ÁõÈıº¿¡ ´ëÇØ¼­ ÀÎÅÍ³Ý »çÀÌÆ®¿¡ µé¾î°¡ ã¾Æ º¸¾ÒÀ» ¶§ ±× Ãæ°Ý°ú °¨µ¿Àº ÀØÇôÁöÁö ¾Ê´Â´Ù . ±×°ÍÀº ¸¶Ä¡ ¿À·§µ¿¾È ¾ÆÀÌ¿¡ ´ëÇØ¼­ ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´ø ºñ¹ÐÀÇ ¹®ÀÌ ºñ·Î¼Ò ¿­¸®´Â ´À³¦À̾ú´Ù . ÀººñÀÇ ³ªÀÌ´Â ÀÌÁ¦ ¿ì¸®³ª¶ó ³ªÀÌ·Î ½º¹« »ì À̾ú´Ù . ±×µ¿¾È ¿ì¿©°îÀýÀ» °ÞÀ¸¸ç ¸¶Ä¡ ¼ø°£ ¼ø°£ ½ÃÇè¿¡ ÀÓÇÏµí ¸·´Ù¸¥ ¼±ÅÃÀÇ ±â·Î¿¡ ¼­¼­ ¿©±â±îÁö ´Þ·Á¿Â °Í¸¸ °°Àºµ¥ ±× ¸ðµç °ÍÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¹Ù·Î ÀÌ º´¿¡ ÀÖ¾ú´Ù´Â °ÍÀÌ Á¤¸» ¹Ï°ÜÁöÁö ¾ÊÀ» ¸¸Å­ ³î¶ó¿ü´Ù . ±×°Íµµ ôÃß ¼ö¼úÀ» À§Çؼ­ À̱¹ ¶¥À¸·Î ³¯¾Æ¿Í À̰÷¿¡¼­ ¾Ë°Ô µÇ¾ú´Ù´Â °ÍÀÌ »ý°¢ÇÒ¼ö·Ï ±â¸·Èù Àο¬À̶ó´Â »ý°¢ÀÌ µé¾ú´Ù . ±×·¡µµ ½º¹« »ìÀ̳ª µÇ¾î¼­ ÁøÂ¥ º´¸íÀ» ¾Ë°Ô µÇ¾úÀ¸´Ï Çà¿îÀ̶ó¸é Çà¿îÀÎ ¼ÀÀÌ´Ù . ÀÌ¿Í °°Àº °æ¿ìµµ ±×¸® ÈçÇÑ ÀÏÀº ¾Æ´Ò Å״ϱî . ÃÖÁ¾ °á°ú¸¦ À§ÇÑ Ç÷¾× »ùÇà °Ë»ç¸¦ ÀÇ·ÚÇÑ Ã¤·Î ´Ù½Ã Çѱ¹À¸·Î µ¹¾Æ¿Í¾ß Çß´Ù .

Çѱ¹¿¡¼± ÀÌ º´ÀÌ ¾ÆÁ÷ ÀÇ·á°è¿¡ Á¶Â÷ ¸¹ÀÌ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº Å¿¿¡ ´ëºÎºÐÀÇ ÀÇ»çµéÀÌ Àß ¾ËÁö ¸øÇß´Ù . ´õ±¸³ª ÀÌ º´À» °Ë»çÇÏ´Â º´¿øÁ¶Â÷µµ µå¹® ½ÇÁ¤À̾ú´Ù . ºÏ¹Ì¿¡¼± 80³â´ë¿¡ µé¾î¼­¸é¼­ º»°ÝÀûÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁö°í ¿¬±¸µÇ±â ½ÃÀÛÇß´Ù´Â ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀº ¿ì¸®³ª¶ó¿¡¼­´Â ¹ß»ý ºóµµ°¡ ¿ö³« ÀûÀº Å¿ÀÎÁö °ÅÀÇ ¾Ë·ÁÁø ¹Ù°¡ ¾ø¾ú´Ù . ƯÈ÷³ª Àººñ¿Í °°ÀÌ ¾î´À Á¤µµÀÇ ¼ºÀåÀÌ ÁøÇàµÈ ¾ÆÀÌ (-?-)µéÀÇ °æ¿ì´Â ¼³»ç ASȯÀÚÀÏÁö¶óµµ Áø´ÜÀ» ¹Þ±â´Â °ÅÀÇ ºÒ°¡´ÉÇßÀ» °ÍÀ¸·Î º¸Àδ٠.(¹ß´Þ °úÁ¤¿¡ Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÌ´Â ºñ±³Àû ¾î¸° ¾ÆÀ̵éÀÇ °æ¿ì¿£ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© Á¶±â Áø´ÜÀ» ¹Þ´Â °æ¿ìµµ ¿äÁîÀ½ µé¾î ²Ï µÇ´Â °Í °°´Ù ) ¹Ì±¹ÀÇ ASÀç´ÜÀº Ȱ¹ßÇÑ Á¤º¸¼öÁý°ú ¸ðÀÓÀ» ÅëÇÏ¿© ASȯÀÚ¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¸¹Àº ÀÚ·áµéÀ» ÀÎÅͳݿ¡ ¿Ã·Á³õ°í ÀÖÁö¸¸ ¿Ü±¹¾îÀÎ ±î´ß¿¡ ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Á¢±ÙÀÌ ½±Áö¸¶´Â ¾Ê´Ù . ±×·¸´Ù°í ¿ì¸®³ª¶ó »çÀÌÆ®¸¦ ÅëÇØ º°´Ù¸¥ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ´Â ½ÇÁ¤µµ ¾Æ´Ï¾î¼­ ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀÌ ¾î¶² º´ÀÎÁö Áø´ÜÀ» ¹Þ°íµµ Àß ¸ð¸£´Â °æ¿ì°¡ Çã´ÙÇÒ °Å¶ó´Â »ý°¢ÀÌ µé¾ú´Ù . ȯÀÚÀÇ ºÎ¸ðµé¿¡°Õ ¾ÈŸ±î¿î Çö½ÇÀ̾úÁö¸¸ ´ä´äÇÑ »ç¶÷ÀÌ ¿ì¹°À» ÆÇ´Ù°í ÀÇ»çµéÀÌ ÀÌ º´¿¡ ´ëÇØ °ü½ÉÀ» ±â¿ï¿©Áֱ⸦ ±â´Ù¸®±âº¸´Ù´Â ¸ÕÀú ºÎ¸ð°¡ ³ª¼­¾ß°Ú´Ù´Â ¼Ò¸í°¨ÀÌ µé¾ú´Ù .

¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀº Àü¹ÝÀûÀÎ ¹ß´ÞÀå¾Ö¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Âµ¥ °æ·Ã°ú ¼·½Ä Àå¾Ö , »ç½Ã , ¿îµ¿ ½ÇÁ¶·Î ÀÎÇÑ ½ÅüÀå¾Ö , Á¤½ÅÁöü , ¾ð¾î Àå¾Ö , °¨°¢ÅëÇÕ±â´ÉÀÇ Àå¾Ö , ôÃß Ãø¸¸ µî ´Ù¾çÇÑ Àå¾Ö¸¦ À¯¹ß½ÃŲ´Ù . ¹°·Ð »óÅ¿¡ µû¶ó¼­ ÀÌÁß ¸î °¡Áö¸¸ °¡º±°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ°í ȤÀº °ÅÀÇ ¸ðµç Àå¾Ö¸¦ ´Ù ¼ö¹ÝÇÒ ¸¸Å­ ÁßÁõÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Ù . ÀººñÀÇ °æ¿ì´Â ºÒÇàÇϰԵµ °ÅÀÇ ¸ðµç Àå¾Ö¸¦ ´Ù ±¸ºñÇϰí ÀÖ´Â ÁßÁõ Àå¾ÖÀÎÀÌ´Ù . ¾Æ¸¶µµ ¿£Á©¸¸ ÁõÈıºÀ» ¾Î´Â ȯÀÚ Áß¿¡¼­µµ ¼Õ²ÅÈú ¸¸Å­ÀÇ ¿©·¯ Àå¾Ö -ÀüÇüÀûÀÎ -¸¦ °®°í ÀÖÀ¸¸®¶ó »ý°¢µÈ´Ù . ´Ã Ȱ´ÞÇÏ´Ù ¸øÇØ °úÇÏ´Ù ½ÍÀº ¾ÆÀÌÀÇ ÇൿÀ̳ª ±ò±ò´ë´Â ¿ôÀ½ ¼Ò¸® , ÇÑ ¸¶µð ¸»µµ Á¦´ë·Î µÇÁø ¾ÊÁö¸¸ ÀڱⰡ ÇÊ¿äÇÑ ¸»Àº ´Ù ¾Ë¾Æµè°í ¸»ÀÌ ¾Æ´Ñ ¸öÁþÀ¸·Î ÀÇ»ç Ç¥ÇöÀ» ÇÏ´Â ¾ÆÀÌÀÇ ¸ð½ÀÀº ¿£Á©¸¸ ¾ÆÀ̵éÀÇ Æ¯¼º ¹Ù·Î ±×°ÍÀ̾ú´Ù . ¾î¶»°Ô º¸¸é º´À» ¾Ë°Ô µÊÀ¸·Î½á ¾ÆÀ̸¦ Á¦´ë·Î ÀÌÇØÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú´Ù´Â »ý°¢ÀÌ µé¾ú´Ù . ±×·¡¼­ÀÎÁö Á» ´õ »¡¸® ¾ÆÀÌÀÇ º´¿¡ ´ëÇØ¼­ ¾Ë ¼ö ÀÖ¾ú´õ¶ó¸é ÇÏ´Â ¾Æ½¬¿òµµ ¸¹ÀÌ ³²´Â´Ù .