퇴원을 며칠 앞두고 니오미야 선생님께선 조심스럽게 은비의 상태에 대해 말씀을 꺼내셨다 . 은비의 행동이나 움직임 그리고 아이의 병력에 이르기까지 엔젤만 증후군 (Angelman Syndrome)과 흡사하다는 것이었다 . 척추 측만이 생긴 원인 중에 하나도 이것 때문인 걸로 추측하고 계셨다 . 이 일은 이미 가와구찌 선생님과도 의논이 된 것 같았다 . 15번 염색체의 작은 결실로 인해 발생한다는 이 병은 모계 유전에서 발생하는 확률이 많아서 더욱 더 말을 꺼내시는데 조심스러워 하셨다 . 혹시나 부모의 마음이 이로 인해 다치지나 않을까 하는 세심한 배려심 때문으로 여겨졌다 . 엔젤만 증후군이라는 병에 대해 들었던 것은 그때가 처음이었다 . 은비가 전형적인 뇌성마비 아이들과는 다른 점이 많아서 어린 시절 병원에 입원했을 당시에도 의심되는 검사를 해보기는 했지만 별다른 이상 증후를 발견하진 못했었다 . 그러나 이곳의 선생님은 아이를 관찰하고는 바로 그 병을 의심하셨다는 사실이 다시금 우리나라와 다른 차원으로 환자를 보고 계시는 선생님들에 대한 깊은 신뢰감을 느끼게 해주었다 .
선생님께 이야기를 듣고 엔젤만 증후군에 대해서 인터넷 사이트에 들어가 찾아 보았을 때 그 충격과 감동은 잊혀지지 않는다 . 그것은 마치 오랫동안 아이에 대해서 알 수 없었던 비밀의 문이 비로소 열리는 느낌이었다 . 은비의 나이는 이제 우리나라 나이로 스무 살 이었다 . 그동안 우여곡절을 겪으며 마치 순간 순간 시험에 임하듯 막다른 선택의 기로에 서서 여기까지 달려온 것만 같은데 그 모든 것의 원인이 바로 이 병에 있었다는 것이 정말 믿겨지지 않을 만큼 놀라웠다 . 그것도 척추 수술을 위해서 이국 땅으로 날아와 이곳에서 알게 되었다는 것이 생각할수록 기막힌 인연이라는 생각이 들었다 . 그래도 스무 살이나 되어서 진짜 병명을 알게 되었으니 행운이라면 행운인 셈이다 . 이와 같은 경우도 그리 흔한 일은 아닐 테니까 . 최종 결과를 위한 혈액 샘플 검사를 의뢰한 채로 다시 한국으로 돌아와야 했다 .
한국에선 이 병이 아직 의료계에 조차 많이 알려지지 않은 탓에 대부분의 의사들이 잘 알지 못했다 . 더구나 이 병을 검사하는 병원조차도 드문 실정이었다 . 북미에선 80년대에 들어서면서 본격적으로 알려지고 연구되기 시작했다는 엔젤만 증후군은 우리나라에서는 발생 빈도가 워낙 적은 탓인지 거의 알려진 바가 없었다 . 특히나 은비와 같이 어느 정도의 성장이 진행된 아이 (-?-)들의 경우는 설사 AS환자일지라도 진단을 받기는 거의 불가능했을 것으로 보인다 .(발달 과정에 장애를 보이는 비교적 어린 아이들의 경우엔 염색체 검사를 통하여 조기 진단을 받는 경우도 요즈음 들어 꽤 되는 것 같다 ) 미국의 AS재단은 활발한 정보수집과 모임을 통하여 AS환자에 대한 수많은 자료들을 인터넷에 올려놓고 있지만 외국어인 까닭에 이에 대한 접근이 쉽지마는 않다 . 그렇다고 우리나라 사이트를 통해 별다른 정보를 얻을 수 있는 실정도 아니어서 엔젤만 증후군이 어떤 병인지 진단을 받고도 잘 모르는 경우가 허다할 거라는 생각이 들었다 . 환자의 부모들에겐 안타까운 현실이었지만 답답한 사람이 우물을 판다고 의사들이 이 병에 대해 관심을 기울여주기를 기다리기보다는 먼저 부모가 나서야겠다는 소명감이 들었다 .
엔젤만 증후군은 전반적인 발달장애를 일으키는데 경련과 섭식 장애 , 사시 , 운동 실조로 인한 신체장애 , 정신지체 , 언어 장애 , 감각통합기능의 장애 , 척추 측만 등 다양한 장애를 유발시킨다 . 물론 상태에 따라서 이중 몇 가지만 가볍게 나타나는 경우도 있을 수 있고 혹은 거의 모든 장애를 다 수반할 만큼 중증으로 나타나는 경우도 있다 . 은비의 경우는 불행하게도 거의 모든 장애를 다 구비하고 있는 중증 장애인이다 . 아마도 엔젤만 증후군을 앓는 환자 중에서도 손꼽힐 만큼의 여러 장애 -전형적인 -를 갖고 있으리라 생각된다 . 늘 활달하다 못해 과하다 싶은 아이의 행동이나 깔깔대는 웃음 소리 , 한 마디 말도 제대로 되진 않지만 자기가 필요한 말은 다 알아듣고 말이 아닌 몸짓으로 의사 표현을 하는 아이의 모습은 엔젤만 아이들의 특성 바로 그것이었다 . 어떻게 보면 병을 알게 됨으로써 아이를 제대로 이해할 수 있게 되었다는 생각이 들었다 . 그래서인지 좀 더 빨리 아이의 병에 대해서 알 수 있었더라면 하는 아쉬움도 많이 남는다 .
|
